SMA
脊髓性肌萎缩症 (Spinal Muscular Atrophy 缩写: SMA)是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。各型都会对控
制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。 SMA 会造成位于脑底和脊髓的下级运动神经元分
裂,从而使其无法发出肌肉进行正常活动所依赖的化学及电信号。 SMA 主要影响患者的近端肌,即最靠近
人体躯干部的肌肉。控制胃、肠和膀胱等器官运动的非随意肌不会受到影响。Ⅰ型和一些Ⅱ型患者可能还
会伴有一种叫作肌纤维自发性收缩的异常舌部颤动。 SMA 患者的听觉及视力正常,并且有正常的感官、情
感和智力活动。而且研究者还发现,患有 SMA 的孩子通常都比较聪明。
当基因有缺陷时,它们就无法正常地制造细胞活动所必需的蛋白质。而当某一种蛋白质缺乏、太多、太少
或是因为某种原因而无法正常工作的时候,一系列具有破坏性的后果就可能随之而产生。就 SMA 而言,
蛋白的这