慢病 ／认识罕见病 ■本刊记者 刘国 骨质石化病又称石骨症 、大理石骨 、原发 性脆性骨硬化 、硬化性增生性骨病和粉笔样 骨。它是一种少见的全身性骨结构发育异常 的先天性疾病，颅骨为好发部位之一， 具有骨 密度增加 、骨质畸形并累及颅底等特征 。 【病因】 石骨症的发病原因尚不明确， 可能与骨吸收异常有关， 致使钙盐过量沉积 于骨内，外观呈大理石或象牙样， 脆性增加 。 本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中， 有人认为属遗传性疾病 。本病分轻重二型， 轻型为显性遗传， 重型为隐性遗传 。 【临床表现 】 轻型 骨质石化病轻型又称良性型， 多 见于青少年及成年人， 预后较好 。患者早期 可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或 无明显症状，到成年后常因 Ｘ线检查才被 发现 。可有血酸性磷酸酶升高 。 重型 骨质石化病重型又称恶性型， 常 见于婴幼儿 。病人发病早，进展快，多有血源 关系，且神经系